SINDROME EDWARDS

Y continuando con el mes de las enfermedades raras os voy a poner info de un síndrome con el que me he encontrado estos dias. Es un síndrome complejo, con muchas complicaciones añadidas pero interesante de conocer. 

SINDROME DE EDWARDS o TRISOMIA 18

CONCEPTO

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres 

cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/3000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.

ETIOLOGÍA

Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

CLÍNICA

– Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)

– Nacimiento postérmino*

– Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer

– Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*

– Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido

– Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos

– Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele

– Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido

– Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico.

– Cardiovascular: cardiopatía congénita*presente en 90% de casos (comunicacióninterventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala)

– Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal

– Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida

– Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente

– Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas(*) Anomalías más frecuentes, que han demostrado su utilidad en el diagnóstico clínico y que se considera que están presentes en >50% de casos.

DIAGNÓSTICO

Demostración, en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Clínicamente puede plantearse con:

– Trisomía 13: Holoprosencefalia con fisura labial central, fisura palatina, frente en declive, microftalmia, coloboma de iris, hipotelorismo, puente nasal prominente, ulceraciones tipo aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello corto, uñas estrechas e hiperconvexas, polidactilia en manos y pies, mamilas hipoplásicas, pies "en mecedora", talón prominente, hemangiomas capilares, dextrocardia. [Cariotipo: trisomía 13]

– Secuencia de akinesia fetal [Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger]: Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo,fisura palatina, contracturas articulares múltiples (camptodactilia, pies zambos...), hipoplasia pulmonar, testes no descendidos, pliegues de flexión palmo-plantares hipoplásicos, escasa movilidad postnatal. [Cariotipo: normal] Es una entidad heterogénea. Deben investigarse anomalías neuromusculares.

EVOLUCIÓN

Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía. Problemas mas frecuentes en los supervivientes:

– Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.

– Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño

– Estreñimiento: Precisarán enemas

– Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias

- Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fué de 6.8 meses. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5

palabras

INFORMACIÓN A LOS PADRES

La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.

Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.


Artículo de Antonio Pérez Aytés


Extraido de: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf




Espero os haya resultado interesante.


Como siempre, aquí estaremos para resolver cualquier duda


Nuria


fisioterapeuta Crida'm